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伴随脑铁积聚的神经变性疾病:聚焦线粒体失调

作者:王志斌文章来源:所内发布时间:2019/12/2 10:22:10

近日,我所刘昭前教授课题组在《BIOMEDICINE & PHARMACOTHERAPY杂志上发表一篇名为“Neurodegeneration with brain iron accumulation: Insights into the mitochondria dysregulation”的文章。

脑内铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)一种遗传性神经疾病,以明显的遗传异质性为特征。铁在基底节中异常积聚,导致脑磁共振成像改变、组织病理学异常和神经精神临床症状。临床表现以进行性的肌张力障碍、痉挛状态、帕金森综合征等症状为主。

随着高通量测序技术的迅速发展,目前已鉴定出该疾病的10个候选基因,包括PANK2、PLA2G6、C19orf12、WDR45、FA2H,ATP13A2、FTL、Cp、C2orf37和COASY。它们似乎参与无关的细胞通路,如铁稳态(FTL,CP)、脂质代谢(PLA2G6,C19,F12,FA2H)、辅酶A合成(PANK2,COASY)和自噬(WDR45,ATP13A2)。其中,PANK2,COASY,PLA2G6和C19orf12这4个基因位于线粒体上。而这四个基因与疾病的作用关系目前仍不清楚。本文聚焦NBIA和上述四个基因的线粒体调控失调,发现脂质代谢异常和ROS紊乱在发病机理中发挥至关重要的作用,同时发现铁死亡在疾病的发展进程中扮演了重要角色,并对NBIA近年来的病理和临床研究新进展进行了总结。

 

原文链接:https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0753332219304858

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